Daha Önce Tanı Konulmamış Alkaptonüri: Olgu Sunumu

Özet

Alkaptonüri, idrardan çok miktarda homogentisik asit atılımı, okronozis ve omurga ve büyük eklemlerde tahrip edici artrit ile karakterize, fenilalanin ve tirozin katabolik yolağında nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Birçok etnik grupta çok nadir görülse de, Slovakya ve Dominik Cumhuriyeti gibi bazı ülkelerde daha sık karşılaşılır. Bu yazıda, alkaptonürinin ileri klinik özelliklerini taşıyan 58 yaşında Ürdünlü bir kadın olgu sunuldu.