Çinlilerde Plazma Homosistein Düzeyleri ve Metilentetrahidrofolat Redüktaz C677T Gen Polimorfizminin Ankilozan Spondilit ile İlişkisi

Özet

Amaç: Bu çalışmada hem plazma homosistein düzeyi (Hcy) hem de N5,N10-metilentetrahidrofolat redüktaz (MTFHR) gen polimorfizminin ankilozan spondilit (AS) ile olan ilişkisi değerlendirildi.

Hastalar ve yöntemler: Çalışmaya 200 Çinli AS hastası ve 120 sağlıklı kontrol dahil edildi. Plazma Hcy düzeyi enzim bağlı immünosorbent assay (ELISA) ile muayene edildi, MTHFR gen polimorfizmi ise polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ve restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) ile analiz edildi.

Bulgular: İki grup da yaşa göre değerlendirildi ve gruplar arasında istatistiksel açıdan anlamlı bir farka rastlanmadı. AS grubunda plazma Hcy düzeyi, kontrol grubuna kıyasla anlamlı düzeyde daha yüksekti (t=24.402, p=0.000). T/T genotip mutasyon oranı, AS grubunda ve kontrol grubunda farklıydı (X2=9.874, p=0.002). İki grup arasında MTHFR C/C, C/T genotip sıklığı açısından belirgin bir fark yoktu. AS grubunda T/T genotipin plazma Hcy düzeyi, C/T veya C/C genotipine kıyasla, anlamlı düzeyde daha yüksekti (q=6.496, p<0.01; q=12.088, p<0.01).

Sonuç: Çalışma bulguları, plazma Hcy düzeylerinin AS hastalarında anlamlı düzeyde arttığını ve hiperhomosisteinemiye zemin hazırlayan ve AS ile ilişkili olabilen MTHFR T/T genotip mutasyonu açısından önemli bir etki mekanizması olduğunu gösterdi.