Behçet Hastalığında Endoteliyal Nitrik Oksit Sentaz Geni Glu298Asp, -786T>C ve İntron 4 a/b Polimorfizmleri
Remin AKÇAY TAN, 1 Halil Gürhan KARABULUT, 2 Ayşe BOYVAT, 3 Işık BÖKESOY2
Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı/tanı/etyoloji/genetik, nitrik oksit sentaz, polimorfizmler
Özet
Amaç: Bu çalışmada endoteliyal nitrik oksit sentaz (eNOS) geni polimorfizmleri ile Behçet hastalığına yatkınlık arasındaki ilişki araştırıldı.
Hastalar ve yöntemler: Akrabalık ilişkisi olmayan 155 hasta (69 erkek, 86 kadın; ort. yaş 40.5 yıl; dağılım 14-66 yıl) ve 98 sağlıklı kontrolde (43 erkek, 55 kadın; ort. yaş 34.2 yıl; dağılım 17-78 yıl) eNOS geni Glu298Asp, -786T>C ve intron 4 a/b polimorfizmleri incelendi.
Bulgular: Glu298Asp polimorfizminde GG genotipinin, hasta grubunda anlamlı ölçüde yüksek olduğu saptandı (p=0.02). -789T>C polimorfizminde ise TT genotipi kontrol grubunda daha yaygın olarak bulundu (p<0.001). İntron 4 a/b polimorfizminin dağılımı ve alel frekansları açısından iki grup arasında anlamlı fark bulunmadı.
Sonuç: Çalışmamızda, aile öyküsü, hastalığın başlangıç yaşı veya klinik bulgulardan bağımsız olarak, -786T>C polimorfizminin Behçet hastalığı ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. C aleli Behçet hastalığı olanlarda daha yaygın olarak bulundu. Intron 4 a/b ve Glu298Asp polimorfizmleri hastalıkla doğrudan ilişkili bulunmadı.