Romatoid Artritte Glukokortikoid Reseptörü Geni Bcl-1 Polimorfizminin Araştırılması

Özet

Amaç: Bu çalışmada romatoid artritli (RA) hastalarda ve sağlıklı kontrol deneklerinde insan glukokortikoid reseptor genindeki (NR3C1) Bcl 1-CG polimorfizminin klinik veriler ve tedaviye yanıtla ilişkisi araştırıldı.

Hastalar ve yöntemler: Bu çalışmada 65 RA'lı hasta (47 kadın, 18 erkek) ve 70 sağlıklı kontrol deneğinde (47 kadın, 23 erkek) PCR-RFLP (Polimeraz zincir reaksiyonurestriksiyon parça uzunluk polimorfizmi) yöntemiyle NR3C1 geni intron 2 bölgesindeki Bcl I parça uzunluk polimorfizmleri çalışıldı. Hastaların önceki ilaç öyküsü ile birlikte klinik parametreleri ve demografik özellikleri de kaydedildi. Ek olarak hastalarda tedaviye yanıt görsel analog ölçeği (GAÖ), Hastalık Aktivitesi Skoru (DAS28) ve Hastalık Değerlendirme Anketi (SDA) skorlarıyla izlendi.

Bulgular: NR3C1 Bcl I polimorfizmi genotip frekansları RA'lı hastalarla kontroller arasında farklılık göstermedi. Romatoid artrit grubunda test edilen alellerde Hardy- Weinberg eşitliğinden bir sapma olduğu tespit edildi (Rap=0.044, Kp=0.554). Bununla birlikte genotipler arasında yaş, cinsiyet, hastalık süresi ve GAÖ, DAS28 ve SDA gibi klinik parametreler açısından fark saptanmadı (p>0.05).

Sonuç: Glukokortikoid reseptörü geni Bcl I polimorfizmi RA ve kontrol grubu arasında farklılık göstermese de RA grubunda test edilen alellerde Hardy-Weinberg eşitliğinden bir sapma tespit edildi. Bu durum glukokortikoid reseptörü geni polimorfizmi Bcl I-CG'nin RA etyopatogenezinde ve glukokortikoidlerle uygulanan tedaviye gelişen yanıtta rol oynayabileceğini göstermektedir.