Romatoid Artritin Genetik Temeline İlişkin Güncel Gelişmeler

Özet

Romatoid artrit (RA), genetik ve çevresel risk faktörlerinin birlikte rol aldığı heterojen ve kompleks bir hastalıktır. İkiz çalışmalarında hastalığa yatkınlık artışının gösterilmesi ve ailesel yığılım göz önüne alındığında RA'nın gelişiminde etkili olan genetik unsurların varlığı netlik kazanmaktadır. RA'nın insan lökosit antijen (HLA) geni varyantları ile ilişkilendirilmesi, özellikle HLA-DRB1 varyantının pekçok farklı popülasyonda hastalıkla ilişkisinin gösterilmesi RA'nın genetik bileşeninin önemin vurgulanması için güçlü bir kanıt teşkil etmiştir. Hastalığın HLA geni ile ilişkisinin belirlenmesinden sonra, klasik bağlantı analizi ve ilişkilendirme çalışmaları sonucunda yeni RA risk bölgeleri saptanmıştır. Son yıllarda, teknik kapasitesi sayesinde binlerce tek nükleotid polimorfizmini (SNP) aynı anda, uygun bir maliyetle belirleyebilen genom-boyu ilişkilendirme çalışmaları (GWAS) ile yeni RA yatkınlık genleri açığa çıkarılmıştır. Bu makalede RA'nın genetik temeline ilişkin son yıllarda yapılmış çalışmaların gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. (Turk J Rheumatol 2009; 24: 218-21)