Spondiloartropatiyi Taklit Eden Herediter Kalsiyum Pirofosfat Kristal Depo Hastalığı: Olgu sunumu

Özet

Kalsiyum Pirofosfat Kristal Depo Hastalığı( CPPD ); fibröz ve hyalin kıkırdak, eklem kapsülü ve yumuşak dokuda kalsiyum pirofosfat kristali depolanmasıyla karakterize, birden fazla klinik görünümde olabilen, inflamatuar, dejeneratif ve kimi zaman destrüktif eklem ve vertebra tutulumuyla ( buna bağlı nörolojik komplikasyonlar olabilir ) görülebilen, nadir olarak tofüs-tümöral yumuşak doku kalsifikasyonlarına yol açabilen kristal depo hastalığıdır. Hastalığın primer ve sekonder olmak üzere iki formu mevcuttur. Primer formun az bir kısmını herediter, çoğunluğunu ise sporadik form oluşturur. Herediter formda klinik başlangıç genellikle poliartiküler, 3. ve 4. dekatta, ilerleyici belirtilerle birliktedir. Sporadik hastalığa göre ağır hastalık seyri, ilerleyicilik ve eklemlerde deformite ile nadiren ankiloz yapan spondilartropati vardır. İngiltere ve Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan çalışmalarda otozomal dominant geçiş gösterilmiştir. Genellikle 5. kromozom kısa kolunda mutasyon (5p15.1 gen lokusu ve ANKH geni) veya kondrosit pirofosfat metabolizmasındaki bozukluklarla karakterizedir. ANKH geni, kondrositte sinovyal inorganik pirofosfatın transmembranöz transportundan sorumlu olan membran proteinini kodlar. ANKH gen mutasyonunda, ekstrasellüler inorganik pirofosfat artışı sonucunda, genetik zeminde kıkırdak ve tendonların ekstrasellüler matriksinde mikrokristal formu oluşur. (2, 6) Primer formun çoğunluğunu oluşturan sporadik form ise 6. ile 7. dekatta, oligoartriküler tercihle (diz ve el eklemleri ) kendini gösterir. Sekonder form ise, endokrin ve metabolik hastalıklarla (Hiperparatiroidizm, hipotiroidizm, hipomagnezemi, hipofosfatazya, hemakromatozis), travma ve cerrahi işlemlerle ilişkilidir. Burada omurga ve eklem şikayetleri nedeni ile yıllarca Ankilozan spondilit tanısı ile izlenen ve çeşitli ilaçlar kullanılan, herediter kalsiyum pirofosfat kristal depo hastalığı olan bir olgu sunulmuştur. (Romatizma 2007; 22: 80-3)