Canan Çelik, Göknur Karahan, Melek Güngör, Belgin Karaoğlan

Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi, II. FTR Kliniği

Anahtar Kelimeler: Radius yokluğu, patella yokluğu, kısa vücut yapısı, RAPADILINO sendromu

Özet

RAPADILINO sendromu, radius aplazisi veya hipoplazisi, başparmak yokluğu, patella yokluğu veya hipoplazisi, eklem dislokasyonları, alışılmamış yüz şekli, yarık veya yüksek damak, infantil diyare, kısa vücut yapısı ve normal zeka ile tanımlanmış multimalformasyon sendromudur. Bu vaka sunumunda, radius ve patella yokluğu, disloke diz eklemleri, kısa vücut yapısı, ince yapılı burun ve normal zeka gelişimi bulunan Rapadilino sendromlu bir erkek çocuğu rapor edilmiştir.