RAPADİLİNO SENDROMU: BİR OLGU SUNUMU
Canan Çelik, Göknur Karahan, Melek Güngör, Belgin Karaoğlan
Ankara Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Merkezi, II. FTR Kliniği
Anahtar Kelimeler: Radius yokluğu, patella yokluğu, kısa vücut yapısı, RAPADILINO sendromu
Özet
RAPADILINO sendromu, radius aplazisi veya hipoplazisi, başparmak yokluğu, patella yokluğu veya hipoplazisi, eklem dislokasyonları, alışılmamış yüz şekli, yarık veya yüksek damak, infantil diyare, kısa vücut yapısı ve normal zeka ile tanımlanmış multimalformasyon sendromudur. Bu vaka sunumunda, radius ve patella yokluğu, disloke diz eklemleri, kısa vücut yapısı, ince yapılı burun ve normal zeka gelişimi bulunan Rapadilino sendromlu bir erkek çocuğu rapor edilmiştir.